- Escrito por Lilian Russo
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28 de abril - Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry Destaque
A Doença de Fabry é um distúrbio genético raro, classificado como uma esfingolipidose — um tipo de doença de depósito lisossômico. Ela é causada pelo acúmulo anormal de glicolipídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima alfa-galactosidase A, essencial para a quebra dessas substâncias.
Esse acúmulo pode levar a diversos sintomas, como:
- Nódulos na pele (angioqueratomas)
- Dores nas extremidades (especialmente mãos e pés)
- Alterações na visão
- Episódios recorrentes de febre
- Insuficiência renal
- Doença cardíaca
A doença é hereditária e ligada ao cromossomo X. Isso significa que, nos meninos, basta uma cópia do gene alterado para que a doença se manifeste de forma completa. Já nas meninas, que possuem dois cromossomos X, a manifestação pode ser mais leve ou variar em intensidade.
O diagnóstico da Doença de Fabry é feito por meio de exames de sangue específicos, triagem neonatal e, em alguns casos, exames genéticos.
O tratamento principal é a terapia de reposição enzimática, que visa suprir a enzima ausente ou defeituosa, ajudando a reduzir os sintomas e a prevenir complicações mais graves.
Apesar dos desafios, a maioria das crianças com a doença de Fabry consegue chegar à idade adulta com acompanhamento e tratamento adequados.
Além da Doença de Fabry, existem outros tipos de esfingolipidoses, todos causados pela incapacidade de degradar esfingolipídeos — compostos importantes para a estrutura e função das células.
Diagnóstico da doença de Fabry
- Exames preventivos pré-natais
- Exames preventivos no recém-nascido
- Outros exames de sangue
- Antes do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
- Depois do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames de triagem do recém-nascido.
O médico mede os níveis de alfa-galactosidase A no sangue ou nos glóbulos brancos.
Tratamento da doença de Fabry
- Terapia de reposição enzimática
- Às vezes, transplante renal
- Os médicos tratam a doença de Fabry com terapia de reposição enzimática (beta-agalsidase). O tratamento também consiste em tomar medicamentos para ajudar a aliviar a dor e a febre.
- Pessoas com insuficiência renal podem precisar de um transplante de rim.
Prognóstico da doença de Fabry
Crianças com doença de Fabry acabam desenvolvendo insuficiência renal e doenças cardíacas, ainda que, na maioria das vezes, alcancem a idade adulta. A insuficiência renal pode provocar hipertensão arterial, que pode causar acidente vascular cerebral.
Fonte: Manual MSD
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