Pesquisa liderada por brasileiro mostra relação entre defeito genético e autismo

Essas ativações ou desativações são feitas por meio de alterações químicas que alteram a expressão do gene.

"O Setd5 atua em estágios iniciais do desenvolvimento e é essencial para a vida. A perda de função das duas cópias do gene leva à morte prematura", explica Muotri. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene no corpo.

"O que descobrimos é que, quando a célula tem apenas uma cópia funcional do Setd5, ele não é capaz de modular todos os genes durante o desenvolvimento. Em neurônios, isso equivale a redução do número de sinapses, levando a uma menor conexão entre as células. Como consequência, as redes nervosas se comportam de maneira imatura, levando ao atraso do neurodesenvolvimento", diz o cientista.

Com os testes, a equipe de pesquisadores conseguiu traçar um esboço dos problemas de desenvolvimento no cérebro, como os do autismo, que são causados pela perda dessa cópia. Isso trouxe um entendimento melhor de como o Setd5 atua nas células.

Mais de mil genes
Muotri explica, no entanto, que o Setd5 é apenas um de mais de mil genes implicados no autismo, que traz dificuldades na comunicação e interação social, além de distúrbios do sono, ansiedade e realização de comportamentos repetitivos.

Não há só um tipo de autismo, mas gradações dentro desse transtorno de desenvolvimento — daí vem a sua classificação como Transtorno do Espectro Autista. Enquanto alguns casos são mais leves, comenta Muotri — levando a quem tem o transtorno até a rejeitar a ideia de cura — , em outros o quadro traz mais problemas.

"Existem casos em que o sofrimento do autista é evidente — esses casos se beneficiariam de um tratamento ou mesmo cura. Já sabemos que o autismo pode ser reversível em alguns casos, então focamos em auxiliar esse processo naqueles menos favorecidos. A finalidade do cientista é trazer a “opção” de tratamento — a decisão final de se tratar ou não pertence a cada indivíduo", avalia.

Por Lara Pinheiro, G1