Homocistinúria Clássica, incluída no Programa de Triagem Neonatal, ainda é subdiagnosticada no Brasil ^Destaque

homocistinuria Hoje, 18 de maio, é o Dia Internacional da Conscientização sobre Homocistinúria Clássica.
Mas, o que é a homocisteína? A homocisteína é um tipo de aminoácido que acumula no sangue e na urina das pessoas com Homocistinúria Clássica.

De acordo com a médica geneticista, Dra. Ida Vanessa, consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), esse acúmulo é bastante nocivo ao organismo, provocando reações inflamatórias que causam tromboses em vários órgãos do corpo.

“As tromboses (entupimento de veias e artérias) fazem parte do quadro clínico de quem tem essa doença rara genética. Mas, o indivíduo afetado também pode apresentar problemas oculares, neurológicos, psiquiátricos e ósseos”, comenta a especialista.

Existem pelo menos 80 pessoas afetadas por esta doença no Brasil, mas a enfermidade certamente é subdiagnosticada. “Isto é muito grave, uma vez que existem bons tratamentos para esta doença que são mais efetivos ainda se iniciarem precocemente. Por esta razão, a importância de a Homocistinúria Clássica ser incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal”, completou a geneticista.

Este tema será abordado no VIII Congresso da SBTEIM, a ser realizado (online) nos dias 3 e 4 de junho de 2022. A programação oficial pode ser conferida no link: https://www.cbteim2022.com.br/programa.asp (Com informações da Oficina de Mídia – assessoria de imprensa da SBTEIM – 16.05.22)

Fonte: CDBL - Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial

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